Lisa en Rett Syndroom

Foto:

Een aantal jaar geleden kwam Van Gils Sport & Fitness in contact met Lisa. Lisa is een meisje met het Rett Syndroom en haar broer, Matlisa02hijs, volgde Karatelessen bij Peter van Gils. Lisa kwam wel eens mee naar de sportschool en viel meteen op door haar vriendelijke innemende glimlach. Toch was Lisa anders dan de meisjes van haar leeftijd. Ze praatte niet, liep niet en was druk met in haar handjes wrijven. Lisa bleek het Rett Syndroom te hebben. Een hele zware neurologische aandoening met een heel pakket bijkomende problemen. 

De ogen en de glimlach van Lisa hebben een diepe indruk achter gelaten bij het personeel van Van Gils Sport & Fitness en toen ze een nieuw goed doel zochten voor hun spinning evenement kozen ze unaniem voor Lisa en het Rett Syndroom. Door de fijne en positieve samenwerking tussen de sportschool, de ouders van Lisa en de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging is er al twee keer, zeer succesvol en sfeervol spinning evenement voor Rett georganiseerd.
Het Rett syndroom is een ernstige neurologische ontwikkelingsstoornis die  alleen bij meisjes voorkomt. Een gemuteerd gen zorgt voor onvoldoende rijping van het zenuwstelsel, met name van de hersenstam. De symptomen treden op na een periode van ogenschijnlijk normale ontwikkeling, vanaf een leeftijd van 6-18 maanden. De ontwikkeling vertraagt en verlies van motorische vaardigheid en communicatie volgt, met in vrijwel alle gevallen volledig verlies van spraak en loopvermogen. Bij bijna alle meisjes ontstaan bijkomende problemen zoals ademhalingsproblemen, epilepsie en scoliose (verkromming van de rug). De meeste meisjes ondergaan hun hele leven therapie gericht op motoriek en communicatie. 
Door onderzoek naar de werking van de hersenstam, mogelijke behandelwijzen en gentherapie wordt de basis gelegd voor een betere en individueel gerichte behandeling van symptomen bij het Rett syndroom. Het doel van dit onderzoek is het verbeteren van de kwaliteit van leven voor meisjes met het Rett syndroom en in de toekomst mogelijk een (gedeeltelijk) herstel van functies (middels eiwit- of gentherapie). Vanwege de zeldzaamheid van het syndroom wordt er te weinig geld geïnvesteerd in onderzoek en zijn meisjes zoals Lisa volledig afhankelijk van jullie steun voor een betere toekomst!lisa01
Uw bijdrage zal gebruikt worden voor het scoliose onderzoek. Bijna alle Rett meiden krijgen vroeg of laat te maken met de verschrikkelijke gevolgen van het vergroeien van de rug. Het onderzoek is gericht op preventie en behandeling van scoliose.
Wil je nog meer weten over Lisa en haar ups en downs? Kijk dan op haar website: lisa.toedee.nl
Wil je nog meer weten over het Rett Syndroom? Kijk dan op de pagina van de Nederlandse Rett Syndroom Vereniging